Haplogroep, SNP en STR

Inleiding

Mannen geven hun Y-chromosoom door aan hun zonen, en die aan hun zonen etc. Er zijn twee typen mutaties (wijzigingen) die op kunnen treden in het DNA. SNP mutaties komen weinig voor, STR mutaties komen veel voor. Beiden kunnen onderzocht worden, zie Genealogische DNA testen. Het DNA bestaat uit vier kenmerkende onderdelen (nucleotides): G, A, T en C. Een DNA is een lange rij van die nucleotides, dus b.v. GATCTATCTATCTATCTACCC en dan veel langer. Zo'n rij kan dan b.v. ook geschreven worden als GA(TCTA)4CCC omdat de TCTA vier keer voorkomt. Bij een SNP wordt er één nucleotide vervangen, dus dan gaat het b.v. naar GA(TCTA)4CAC. Bij STR wordt het aantal van de herhaling aangepast. Het gaat dan b.v. naar GA(TCTA)5CCC.

SNP en STR

De verschillen zijn ruwweg:

mutatievoorbeeldkosteninformatieterminologie
origineelGA(TCTA)4CCC
SNPGA(TCTA)4CACduur onderzoeklange termijn veranderingenHaplogroepen
STRGA(TCTA)5CCCgoedkoper onderzoekkorte termijn veranderingenHaplotypen

SNP en STR worden helemaal los van elkaar gemeten. Het verschil tussen de voorlaatste C en de A is een SNP-marker. Het verschil tussen de 4 en de 5 is een STR-marker. Tussen stamvader Y-chromosoom Adam en een SNP-haplogroep (b.v. R1a) zijn er specifieke SNP wijzigingen geweest die geleid hebben tot deze haplogroep. Van Y-chromosoom Adam naar R1a zijn zeker 3 SNP-mutaties geweest (voor respectievelijk R, R1 en R1a). Bij de start van de haplogroep R1a is er een stamvader geweest met een specifiek DNA. Daarna zijn er afstammelingen met een variatie aan STR. De STR-markers kunnen goedkoop gemeten worden. Deze worden door de organisaties als National Geographic gemeten.

Voorbeeld van STR-marker meting

In mijn geval zijn de volgende markers gemeten:
Kit Number Paternal Ancestor Name Country Haplogroup DYS393 DYS390 DYS19 DYS391 DYS385 DYS426 DYS388 DYS439 DYS389i DYS392 DYS389ii
N96630 Pennincx, 1640 Netherlands J1 12 23 14 10 13-17 11 16 11 13 11 30

In dit voorbeeld zijn 12 STR-markers op het Y-chromosoom gemeten. DYS385 bevat twee markers (multi-copy marker). Deze 12 zijn de meest gemeten markers voor het haplogroep-onderzoek, en zijn de basis meetresultaten voor National Geographic. Het onderzoek kan dan uitgebreid worden tot totaal 37, 67 of 111 markers. Sommige STR-markers hebben niet overal een eenduidige aanduiding. Zo wordt DYS19 soms ook DYS394 genoemd. DYS389 bestaat uit twee delen: DYS389i en DYS389ii. In sommige systemen wordt voor DYS389 het totaal van de twee delen aangeduid (rond de 30), en in andere systemen wordt het eigen deel aangegeven (rond de 17). In uitzonderlijke gevallen kan een normaal enkele marker ook een multi-copy marker zijn, zoals voor b.v. DYS19: "G2a2 (M286+) This group is tiny. Samples indicating British Isles and Turkish ancestry have been identified. The British samples have distinctive inconsistent double values for STR marker DYS19 in many cases."

Voorbeeld van een tijdschrift met wetenschappelijk onderzoek is DNA research.